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비만, 학습장애, 시력 및 신장 문제가 특징적으로 나타나는 질환인 ‘Bardet-Biedl’ 증후군 (Bardet-Biedl syndrome ; BBS)은 BBS 계열 유전자의 돌연변이에 의해 발생된다. 이 질환을 오랫동안 연구해온 존스홉킨스의 ‘McKusick-Nathans’ 유전의학연구소 Nicholas Katsanis 박사 연구진은 BBS4라고 불리는 돌연변이로, 세포 내부의 통로가 차단되어 세포가 죽게 된다는 사실을 발견했다.
사람과 동물 세포를 대상으로 진행된 이번 실험에서 BBS4 단백질은, 정상적으로는 세포 내 고속도로 시스템인 미세소관 네트워크를 따라 작은 모터를 움직이는 데 도움을 준다. 따라서 이 단백질이 정상적으로 동작하지 않으면 세포 분열이 멈추며, 세포는 죽는다.
BBS4가 정상적인 미세소관(microtubule)이 모이는 것을 방해하여 세포가 죽는다는 것을 안 다음에 가장 큰 의문점은 모든 세포가 돌연변이가 있을 때 어떻게 사람들이 생존할 수 있느냐는 것이었다. 그 열쇠는 BBS4 단백질이 PCM1(pericentriolar material 1)이라는 다른 단백질을 통해 작용하기 때문이었다. 두 가지 단백질은 특정 조직의 특정 세포에서만 함께 발견된다. 따라서 BBS4 돌연변이가 나타난 이런 세포만 죽는다.
연구진이 쥐와 쥐 배아 조직을 분석한 결과, 이 단백질은 망막과 특정한 뇌세포 등 몇몇 조직에만 특이적으로 분포되어 있었다. 이런 관찰 결과에 근거하여 연구진은 이 질환을 가진 사람에게 나타나는 특이 증상, 즉 비만, 비정상적 신경, 비정상적 호르몬 분비, 지방 조직의 비정상적 성장이 나타나는 이유를 제시할 수 있었다.
미세소관은 세포에 매우 기본적인 시스템이기 때문에 이것에 손상이 발생되면 질병을 얻게 되는 것은 매우 명백한 일이다. 미세소관은 세포분열시 염색체가 서로 반대 방향으로 이동할 수 있게 해주며, 여러 물질을 세포 밖으로 이동시키는 역할도 한다.
한국과학기술정보연구원(KISTI)
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