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이 연구는 존스앤존스 컴퍼니(Johnson & Johnson company)의 Veridex 연구진에 의해 진행되었으며, 새로운 유전자 ‘23-유전자 특징’으로 듀크 B 대장암으로 진단된 환자의 재발을 예측할 수 있다는 사실을 밝혀냈다.
이번 연구는 유전체학을 사용하여 대장암 진단에 대한 분자 표지를 찾아내는 데 응용한 첫 번째 연구이다.
듀크 B, 즉 2기 대장암에 대한 표준 치료법은 병소를 외과적으로 절제하는 방법이며 효과가 높다고 알려져 있지만 환자의 20-30퍼센트는 재발하여 사망한다. 듀크 B로 분류된 환자들은 국소적 질환만 가지고 있지만, 재발을 줄이기 위해서는 발견되지 않는 병을 찾아내고 재발을 예측하는 정확한 방법이 필요하다. 생존율을 높이기 위한 가장 좋은 방법은 재발 위험이 높은 사람을 구분해내는 것이다.
이 연구에서는 듀크 B 대장암 환자 74명의 RNA 샘플을 채취하여 유전자 발현을 분석했다. 환자 중 31명은 3년 안에 종양이 재발했으며, 43명은 수술 후 3년 이상 병이 없는 상태가 유지되었다. 이 두 집단을 구별할 수 있는 유전적 특징을 찾은 끝에 23-유전자 조합을 얻을 수 있었다.
이 유전적 특징을 36명의 환자에게 적용한 결과, 18명의 재발 환자 중 13명, 18명의 질병이 없는 환자 중 15명을 정확하게 예측하여 전체적으로 78퍼센트의 정확도를 나타냈다.
앞으로 더 많은 연구가 필요하지만 이 진단 표지는 특정 듀크 B 환자에 대한 적절한 약물 치료법을 제공하는 데 유용할 것이다. 또 환자들을 여러 가지 위험군으로 분류해낼 수도 있어 새로운 맞춤 치료를 개발하는 데 유용한 도구로 사용될 것이다.
한국과학기술정보연구원(KISTI)
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