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적혈구/거핵구 전사 인자(erythroid/megakaryocyte transcription factor gene), GATA1 유전자 변이가 일시적 골수 증식장애(transient myeloproliferative disorder) 혹은 급성 거핵구성 백혈병(acute megakaryoblastic leukemia)을 가지게 되는 다운 증후군 소아에게서 주로 발견된다는 새로운 연구 결과가 영국 옥스퍼드 John Radcliffe 병원의 Dr. Paresh Vyas 연구진에 의해 나왔다. 이는 학술지 “Blood”에 발표되었다.
다중 센터 임상시험에서 연구진은 급성 거핵구성 백혈병을 가진 12명의 다운 증후군 유아와 4명의 일시적 골수 증식 장애를 가진 소아, 다운 증후군을 가졌으나 급성 거핵구성 백혈병 혹은 일시적 골수 증식 장애를 가지지 않은 소아의 골수, 혈액에서 게놈 DNA(genomic DNA)을 분석하였다. 다운 증후군을 가지지 않은 소아 62명으로부터 재대혈(cord blood)을 채취하여 DNA을 추출하였다.
연구진은 클론 장애(clonal disorders)를 가진 다운 증후군 유아 모두가 GATA1 변이를 가진다는 것을 발견했다. 급성 거핵구성 백혈병을 가진 유아 4명은 다중 독립적 변이들도 가진 것으로 나타났다. 다운 증후군을 가지지 않은 62명의 건강한 소아의 제대혈에서는 GATA1변이가 발견되지 않았다.
"이 결과는 대부분의 다운 증후군에서 GATA1 변이가 자궁 내에서 일어나고, 다중성 별개 변이가 개인 차원에서 일어날 수 있다는 것을 보여준다."라고 Dr. Paresh Vyas는 말했다.
Dr. Paresh Vyas는 대규모 임상시험에서 GATA1 변이가 급성 거핵구성 백혈병을 가질 위험을 가진 다운 증후군을 가지고 태어나는 신생아에서 존재한다는 것이 입증된다면 이는 질환 진행을 조기에 예방하고, 변이를 가진 클론을 제거하는 중재법(interventions)의 개발을 도울 수 있다고 덧붙였다.
원본논문:
1. Blood, Apr 2004; 103: 2434.
Jeffrey W. Taub
Down syndrome and leukemia—it's in the cards
2. Blood 2004; 103: 2480-2489
Momin Ahmed, Alexander Sternberg, Georgina Hall, Angela Thomas, Owen Smith, Aengus O'Marcaigh, Robert Wynn, Richard Stevens, Michael Addison, Derek King, Barbara Stewart, Brenda Gibson, Irene Roberts, and Paresh Vyas
Natural history of GATA1 mutations in Down syndrome
한국과학기술정보연구원(KISTI)
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